SÍNDROME DE KABUKI: RELATO DE CASO - Santos, Fernanda Correia; Moraes, Sylvia Regina de Souza; Barbosa, Martha Verônica Câmara (Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2009)
Introdução: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma anomalia congênita rara, descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, pelos médicos Niikawa & Kuroki. É caracterizada pela "Pêntade de Niikawa": fácies típica, retardo mental leve a moderado, retardo do desenvolvimento pós-natal anomalias esqueléticas e alterações dermatoglíficas.Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Kabuki.Método: Revisão de prontuário.Relato de caso: Pré-escolar, masculino, 4 anos, em acompanhamento desde 3 anos, trazido para avaliação pela primeira vez no HEAA com queixa de agressividade, irritabilidade, choro frequente e auto-mutilação. História de retardo neuropsicomotor. Ao exame físico foram constatadas diversas alterações morfológicas que caracterizam a SK. Seu acompanhamento vem sendo realizado por equipe multidisciplinar.Conclusão: A divulgação de um caso de SK é importante para que se possa disseminar este conhecimento e possibilitar a identificação de casos. Não há exames complementares que confirmem a síndrome, cujo diagnóstico é estabelecido a partir das características morfológicas.