SÍNDROME DE TURNER:RELATO DE CASO - Oliveira Alves, Pollyana Cassimiro; Campos Fernandes, Regina Célia de Souza; Medina-Acosta, Enrique (Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2009)
Introdução: A síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, definida por uma ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X, acompanhada por uma combinação de aspectos fenotípicos característicos, que incluem a presença de baixa estatura, infantilismo sexual, disgenesia ovariana e malformações principais e secundárias.Objetivo: Descrever um caso de Síndrome de Turner.Método: Revisão de prontuário médico.Relato de caso: Paciente de 2 anos de idade com história de otites de repetição e hipertrofia de adenóide,slinfedema em membros inferiores ao nascimento e as seguintes características físicas: hipodesenvolvimento pondoestatura,limplantação posterior baixa do cabelo, pterigium coli, pescoço curto, micrognatismo, pregas epicânticas e hipertelorismo mamilar. O diagnóstico foi confirmado pela reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa. Em seguida a paciente foi avaliada quanto à presença de malformações cardíacas e renais, que foram afastadas. No momento em acompanhamento multidisciplinar.Conclusão: O presente relato ensejou a discussão das manifestações clínicas, métodos diagnósticos , seguimento, bem como das estratégias terapêuticas para a Síndrome de Turner.