Síndrome de Marfan Neonatal: Relato de Caso - Lobo, Gabryelle Pinheiro; Souza Fernandes, Regina Célia de Campos; de Moura Porto, Erika Ferreira (Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2011)
Introdução: A Síndrome de Marfan é uma desordem rara, autossômica dominante que afeta o tecido conectivo, acometendo principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular. Mutações no gene da fibrilina (FBN1) localizado no cromossomo 15q21 são responsáveis pelos padrões de defeito observados na Síndrome de Marfan. O diagnóstico é feito de acordo com uma revisão dos critérios diagnósticos conhecida como a nosologia Ghent, por meio de uma avaliação de critérios maiores e menores. Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Marfan, forma neonatal. Métodos: Análise de prontuário médico, acompanhamento da paciente e revisão da literatura. Relato de caso: Menor do sexo feminino, com queixa de cansaço às mamadas desde os 3 meses, foi hospitalizada aos 7 meses sendo estabelecido o diagnóstico de Síndrome de Marfan a partir da presença de sopro cardíaco, membros e dedos alongados, flacidez e hipermobilidade além de achado ecocardiográfico de displasia das válvulas mitral e tricúspide. Submetida a tratamento cirúrgico com boa evolução. Conclusão: O diagnóstico precoce é imprescindível para uma melhor abordagem terapêutica da Síndrome de Marfan e depende da valorização de sinais e sintomas, concomitante ao conhecimento prévio desta patologia rara.