Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso - Moraes, Fernanda Mendonça; Campos Fernandes, Regina Célia de Souza; Medina-Acosta, Enrique (Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2011)
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária progressiva mais comum nas duas primeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmente vistas a partir do segundo ano. É uma doença ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente meninos cursando com hipotonia muscular e fraqueza muscular precoces. O diagnóstico é feito através da biologia molecular,dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia muscular e deve ser feito o mais precocemente possível para permitir o uso de terapias que melhorem a qualidade de vida do paciente. Objetivos: Relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne e discutir o quadro clínico e a abordagem diagnóstica. Métodos: Revisão de prontuário e de literatura. Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, 11 anos e um mês, filho de pais não consangüíneos,com história familiar negativa para a doença, apresentou desde os 18 meses quedas freqüentes e andar na ponta dos pés.Aos 5 anos foi observada dificuldade em se colocar de pé e subir degraus. Devido à projeção do corpo para frente procurou acompanhamento pela Ortopedia e mais tarde avaliações levaram à suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne. Ao exame físico apresentava hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers. Exames laboratoriais demonstraram: Creatinoquinase-Total de 6.334 U/l (Valores de Referência= 26 a 189 U/l); Desidrogenase Lática de 2063U/lL; Eletroneuromiografia com padrão compatível com lesão muscular. Conclusões: Apesar de ser uma doença de prognóstico conhecido, sem terapia específica, o diagnóstico precoce permite a instituição de medidas paliativas que melhoram e prolongam a vida. Palavras-chave: Distrofia muscular congênita, Distrofia muscular