DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO Ib: RELATO DE CASO - Rangel de Almeida, Angélica Araújo; Campos Fernandes, Regina Célia de Souza (Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2010)
Introdução: A Doença do Armazenamento de Glicogênio é uma patologia genética autossômica recessiva, sendo o tipo I com incidência de 1/ 100.000 nascidos vivos. Os sintomas e sinais iniciais surgem geralmente nos primeiros 28 dias de vida. A Glicogenose tipo Ib está associada a lesão hepática, renal e intestinal. O tratamento é basicamente nutricional. Objetivo: Relatar um caso de doença do armazenamento de glicogênio tipo Ib, enfatizando sua clínica, e a importância de um diagnóstico precoce para um melhor manejo do paciente. Método: Revisão de prontuário. Relato de Caso: Lactente de 3 meses com história de irmã portadora de glicogenose Ib, apresentando hepatomegalia e restante do exame físico sem alterações, à exceção de retardo no crescimento. Os exames laboratoriais evidenciaram hipoglicemia, hipertrigliceridemia, hiperlactatemia e acidose metabólica. Conclusão: É necessário que se tenha alta suspeita diagnóstica e que exames laboratoriais sejam realizados precocemente para confirmação e conduta apropriada diante de um caso suspeito de glicogenose. O diagnóstico definitivo pode ser feito com biópsia hepática e estudo genético. O tratamento é baseado em terapia nutricional.