Prevalência do Transtorno do Espectro Autista nos pacientes com Síndrome de Down

Autores

  • Ivi Anne Rodrigues Conceição Faculdade de Medicina de Campos – FMC, Campos dos Goytacazes, RJ- Brasil
  • Liz Stefanie Morais Viana Faculdade de Medicina de Campos – FMC, Campos dos Goytacazes, RJ- Brasil
  • Eliane Cristina Casimiro Alves Dias de Araujo Faculdade de Medicina de Campos – FMC, Campos dos Goytacazes, RJ- Brasil

DOI:

https://doi.org/10.29184/anaisscfmc.v32024p31

Palavras-chave:

Autismo, Sindrome de Down, Comorbidades

Resumo

A Síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada, comumente, pela adição de uma cópia extra no cromossomo 21. Ao destacar os aspectos comportamentais do paciente com Síndrome de Down (SD), há um estereótipo associado o qual enfatiza que o acometido, geralmente, não possui retraimento social ou dificuldade em demonstrar afeição por outros. No entanto, percebe-se que esse estereótipo acaba por mascarar justamente as atitudes que podem apontar a presença de outras doenças nesses indivíduos e, consequentemente, favorece a marginalização de tratamentos complementares. Um exemplo de manifestação clínica extra Síndrome de Down que apontaria para uma coexistência com o transtorno do espectro autista (TEA) seriam dificuldades dos pacientes com SD em desenvolver noção social, olhar mútuo e motivação para aprender novas coisas. Ao seguir nesse âmbito, entretanto, sabe-se que o diagnóstico de autismo em indivíduos com SD é complexo e, acumula-se a isso, a tendência de pais e profissionais em atribuir qualquer oscilação comportamental à anormalidade cromossômica e seus efeitos no discernimento intelectual, abstraindo a possibilidade da existência de alguma comorbidade. Analisar a prevalência do TEA em indivíduos com SD que frequentam a Associação de Proteção e orientação aos Excepcionais (APOE) em Campos dos Goytacazes no ano de 2023.2 e 2024.2. Essa é uma pesquisa clínica descritiva, do tipo transversal. As informações contidas nessa pesquisa serão provenientes da análise dos resultados encontrados a partir do questionário e método de triagem do TEA aplicado em pacientes com SD do APOE. Esse projeto terá como critérios de exclusão crianças que não são do município de Campos dos Goytacazes, que não apresentam síndrome de Down, crianças para o M-CHAT, menores de 16 meses e maiores que 30 meses e para o Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) menores que 6 anos e maiores que 17 anos. Essa pesquisa conta com a participação de 14 indivíduos com SD. Não foram encontradas diferenças de manifestações clínicas nem de prevalência da coexistência das síndromes em pacientes de sexos diferentes, nem de classes sociais diferentes. Um ponto observado foi diferença no grau de manifestação de sintomas em crianças com idades diferentes. Está em análise que existam diferenças no desenvolvimento de indivíduos que tiveram um diagnóstico tardio das síndromes associadas frente aos que já possuem o diagnóstico da associação da SD e do TEA. A ocorrência de uma pesquisa que revele a prevalência de um comorbidade como o TEA em indivíduos com SD mostra-se uma oportunidade para os familiares do caso adotarem um tratamento e uma educação que melhor corresponda à realidade, já que o diagnóstico incompleto das crianças que apresentam as síndromes associadas as coloca em uma posição de negligência. Os resultados da pesquisa tendem a mudar visões restritas de responsáveis dos acometidos com SD que, comumente, apresentam desatenção à possibilidade do autismo nesses indivíduos.

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Publicado

2024-10-17