Instabilidade meiótica da expansão patogênica (CAG)n=38 no gene HTT em caso familiar de doença de Huntington

Autores

  • Hazel Nunes Barboza Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
  • Antônio Francisco Alves da Silva Hospital Escola Álvaro Alvim, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
  • Filipe Brum Machado Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
  • Enrique Medina-Acosta Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

DOI:

https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.114.vol.5.n2.2010

Palavras-chave:

análise de segregação,, distúrbio de repetição trinucleotídica, doença de Huntington, expansão de repetição trinucleotídica CAG, poliglutamina, teste genético

Resumo

Introdução: A doença de Huntington (DH) é um distúrbio autossômico dominante, neurodegenerativo com perda progressiva de neurônios estriatais, caracterizado por movimentos coreiformes, declínio cognitivo e distúrbios psiquiátricos. Ela é causada pela expansão patogênica da repetição trinucleotídica instável (CAG)n no éxon 1 do gene HTT para huntingtina. Os sintomas geralmente se manifestam tardiamente (35-50 anos), havendo uma correlação inversa significante entre o limiar do número de repetições CAG e a idade em que os sintomas se iniciam.
Objetivos: Rastrear alelos com expansões da repetição (CAG)n em um núcleo familiar com suspeita de DH, por meio de análise de segregação meiótica e assistir ao aconselhamento genético.
Métodos: Foram incluídos na pesquisa quatro indivíduos (pai, filha 1, filho e filha 2), maiores de idade, sendo pai e filho com achados clínicos sugestivos de DH e as duas filhas assintomáticas. Os alelos (CAG)n foram determinados por meio de ensaio específico da reação em cadeia da polimerase quantitativa por fluorescência.
Resultados: A genotipagem dos alelos (CAG)n demonstrou que o pai, o filho e as duas filhas eram portadores de alelos patogênicos com 38, 45, 40 e 41 repetições CAG, respectivamente.
Conclusão: Análise de segregação dos alelos (CAG)n revelou a transmissão paterna da expansão patogênica instável (CAG)n=38 para os três filhos. Visando ao aconselhamento genético adequado e precoce nas filhas, o teste permitiu identificar os alelos patogênicos de maneira rápida e precisa.

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Biografia do Autor

Hazel Nunes Barboza, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Bióloga do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Antônio Francisco Alves da Silva, Hospital Escola Álvaro Alvim, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Biólogo do Hospital Escola Álvaro Alvim, Mestrando do curso de Biociências e Biotecnologia da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Filipe Brum Machado, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.

Mestre em Biociências e Biotecnologia, doutorando do curso de Genética, Faculdade de Medicina de
Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.

Enrique Medina-Acosta, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Mestre e Doutor em Parasitologia Médica e Molecular, Professor Associado, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, coordenador do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular, Campos dos Goytacazes, RJ.

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Publicado

2010-12-01

Como Citar

Barboza, H. N., da Silva, A. F. A., Machado, F. B., & Medina-Acosta, E. (2010). Instabilidade meiótica da expansão patogênica (CAG)n=38 no gene HTT em caso familiar de doença de Huntington. Revista Científica Da Faculdade De Medicina De Campos, 5(2), 07–10. https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.114.vol.5.n2.2010

Edição

v. 5 n. 2 (2010)

Seção

Artigos Originais

Licença

Copyright (c) 2017 Hazel Nunes Barboza, Antônio Francisco Alves da Silva, Filipe Brum Machado, Enrique Medina-Acosta.

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