DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO Ib: RELATO DE CASO
DOI:
https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.117.vol.5.n2.2010Palavras-chave:
Doença de Von Gierke, Doença do Armazenamento de Glicogênio tipo Ib, glicogenose IbResumo
Introdução: A Doença do Armazenamento de Glicogênio é uma patologia genética autossômica recessiva, sendo o tipo I com incidência de 1/ 100.000 nascidos vivos. Os sintomas e sinais iniciais surgem geralmente nos primeiros 28 dias de vida. A Glicogenose tipo Ib está associada a lesão hepática, renal e intestinal. O tratamento é basicamente nutricional.Objetivo: Relatar um caso de doença do armazenamento de glicogênio tipo Ib, enfatizando sua clínica, e a importância de um diagnóstico precoce para um melhor manejo do paciente.
Método: Revisão de prontuário.
Relato de Caso: Lactente de 3 meses com história de irmã portadora de glicogenose Ib, apresentando hepatomegalia e restante do exame físico sem alterações, à exceção de retardo no crescimento. Os exames laboratoriais evidenciaram hipoglicemia, hipertrigliceridemia, hiperlactatemia e acidose metabólica.
Conclusão: É necessário que se tenha alta suspeita diagnóstica e que exames laboratoriais sejam realizados precocemente para confirmação e conduta apropriada diante de um caso suspeito de glicogenose. O diagnóstico definitivo pode ser feito com biópsia hepática e estudo genético. O tratamento é baseado em terapia nutricional.
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Publicado
2010-12-01
Como Citar
Rangel de Almeida, A. A., & Campos Fernandes, R. C. de S. (2010). DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO Ib: RELATO DE CASO. Revista Científica Da Faculdade De Medicina De Campos, 5(2), 19–21. https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.117.vol.5.n2.2010
Edição
Seção
Relatos de Caso
Licença
Copyright (c) 2017 Angélica Araújo Rangel de Almeida, Regina Célia de Souza Campos Fernandes.
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