SÍNDROME DE KABUKI: RELATO DE CASO

Autores

  • Fernanda Correia Santos Faculdade de Medicina de Campos
  • Sylvia Regina de Souza Moraes Faculdade de Medicina de Campos
  • Martha Verônica Câmara Barbosa Faculdade de Medicina de Campos

DOI:

https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.127.vol.4.n2.2009

Palavras-chave:

Síndrome de Kabuki (SK), anormalidades faciais, retardo no desnvolvimento neuropsicomotor

Resumo

Introdução: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma anomalia congênita rara, descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, pelos médicos Niikawa & Kuroki.  É caracterizada pela "Pêntade de Niikawa": fácies típica, retardo mental leve a moderado, retardo do desenvolvimento pós-natal anomalias esqueléticas e alterações dermatoglíficas.Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Kabuki.Método: Revisão de prontuário.Relato de caso: Pré-escolar, masculino, 4 anos, em acompanhamento desde 3 anos, trazido para avaliação pela primeira vez no HEAA com queixa de agressividade, irritabilidade, choro frequente e auto-mutilação. História de retardo neuropsicomotor. Ao exame físico foram constatadas diversas alterações morfológicas que caracterizam a SK. Seu acompanhamento vem sendo realizado por equipe multidisciplinar.Conclusão: A divulgação de um caso de SK é importante para que se possa disseminar este conhecimento e possibilitar a identificação de casos. Não há exames complementares que  confirmem  a  síndrome,  cujo diagnóstico é estabelecido a partir das características morfológicas.

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Biografia do Autor

Fernanda Correia Santos, Faculdade de Medicina de Campos

Aluna do 6º Ano do Curso de Graduação em Medicina da Faculdade de Medicina de Campos/RJ.

Sylvia Regina de Souza Moraes, Faculdade de Medicina de Campos

Pediatra e Doutora em Clínica Médica/Pesquisa Clínica (UFRJ), Professora Assistente de Pediatria da Faculdade de Medicina de Campos/RJ.

Martha Verônica Câmara Barbosa, Faculdade de Medicina de Campos

Otorrinolaringologista e Mestre em Educação para a Saúde e Meio Ambiente, Professora Assistente de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina de Campos/RJ.

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Publicado

2009-12-01

Como Citar

Santos, F. C., Moraes, S. R. de S., & Barbosa, M. V. C. (2009). SÍNDROME DE KABUKI: RELATO DE CASO. Revista Científica Da Faculdade De Medicina De Campos, 4(2), 02–06. https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.127.vol.4.n2.2009

Edição

v. 4 n. 2 (2009)

Seção

Relatos de Caso

Licença

Copyright (c) 2017 Fernanda Correia Santos, Sylvia Regina de Souza Moraes, Martha Verônica Câmara Barbosa.

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