SÍNDROME DE TURNER:RELATO DE CASO

Autores

  • Pollyana Cassimiro Oliveira Alves Faculdade de Medicina de Campos
  • Regina Célia de Souza Campos Fernandes Hospital Escola Álvaro Alvim.
  • Enrique Medina-Acosta Hospital Escola Álvaro Alvim, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

DOI:

https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.128.vol.4.n2.2009

Palavras-chave:

Síndrome de Turner, cromossomopatia disgenesia ovariana

Resumo

Introdução: A síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, definida por uma ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X, acompanhada por uma combinação de aspectos fenotípicos característicos, que incluem a presença de baixa estatura, infantilismo sexual, disgenesia ovariana e malformações principais e secundárias.Objetivo: Descrever um caso de Síndrome de Turner.Método: Revisão de prontuário médico.Relato de caso: Paciente de 2 anos de idade com história de otites de repetição e hipertrofia de adenóide,slinfedema em membros inferiores ao nascimento e as seguintes características físicas: hipodesenvolvimento pondoestatura,limplantação posterior baixa do cabelo, pterigium coli, pescoço curto, micrognatismo, pregas epicânticas e hipertelorismo mamilar. O diagnóstico foi confirmado pela reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa. Em seguida a paciente foi avaliada quanto à presença de malformações cardíacas e renais, que foram afastadas. No momento em acompanhamento  multidisciplinar.Conclusão: O presente relato ensejou a discussão das manifestações clínicas, métodos diagnósticos , seguimento, bem como das estratégias terapêuticas para a Síndrome de Turner.

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Biografia do Autor

Pollyana Cassimiro Oliveira Alves, Faculdade de Medicina de Campos

Aluna do 6º Ano do Curso de Graduação em Medicina da Faculdade de Medicina de Campos/ RJ.

Regina Célia de Souza Campos Fernandes, Hospital Escola Álvaro Alvim.

Doutora em Doenças Infecciosas e Parasitárias, Médica do Serviço de Pediatria do Hospital Escola Álvaro Alvim.

Enrique Medina-Acosta, Hospital Escola Álvaro Alvim, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

Coordenador Científico do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular, Hospital Escola Álvaro Alvim. Professor Associado da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy  Ribeiro.

 

 

 

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Publicado

2009-12-01

Como Citar

Oliveira Alves, P. C., Campos Fernandes, R. C. de S., & Medina-Acosta, E. (2009). SÍNDROME DE TURNER:RELATO DE CASO. Revista Científica Da Faculdade De Medicina De Campos, 4(2), 07–13. https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.128.vol.4.n2.2009

Edição

v. 4 n. 2 (2009)

Seção

Relatos de Caso

Licença

Copyright (c) 2017 Pollyana Cassimiro Oliveira Alves, Regina Célia de Souza Campos Fernandes, Enrique Medina-Acosta.

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