Implementação da citogenética molecular para o diagnóstico rápido da trissomia 21 e a incidência da Síndrome de Down no município de Campos dos Goytacazes, Brasil, no período 2006-2008

Resumo

Introdução: A Síndrome de Down é a forma genética mais comumente identificada de retardo mental e uma das principais causas de defeitos específicos e de condições médicas associadas no nascimento. Três mecanismos genéticos causam a Síndrome de Down: trissomia 21 livre (92-95%), mosaicismo (2-4%) e translocação (3-4%). A suspeita clínica pode ser confirmada por exame de cariotipagem por banda G, teste de citogenética clássica considerado padrão-ouro. Além da demora na obtenção do resultado (1 - 6 meses), a cariotipagem em crianças requer a coleta > 5 mL de sangue periférico, o que é indesejável em casos de emergência neonatal. A Região Norte do Estado do Rio de Janeiro carece de serviços que executem esse exame, que é remetido para laboratórios localizados nas cidades do Rio de Janeiro, Belo Horizonte e São Paulo. Objetivos: Implementar no município de Campos dos Goytacazes um serviço especializado que disponibilize um teste genético rápido para trissomia 21. Pacientes/Métodos: Nascidos no município de Campos dos Goytacazes, no período de janeiro de 2006 a novembro de 2008, referidos por suspeita clínica de Síndrome de Down por médicos ao Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - NUDIM, sede Hospital Escola Álvaro Alvim. O teste genético consistiu da tipagem e dosagem alélicas de cinco a oito marcadores polimórficos de DNA específicos para o braço longo do cromossomo 21 (região 21q) pelo método da reação multiplex quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase.Resultados: Foram referidos 41 pacientes com suspeita de Síndrome de Down. Trinta e quatro dos casos (82,9%) tiveram confirmação diagnóstica pelo teste de DNA. A maioria (54%) dos acometidos nasceu de mulheres com idades > 35 anos, confirmando que a idade reprodutiva materna avançada é fator de risco para não disjunção cromossômica. Considerando a taxa anual média de 7874 nascidos vivos, a incidência de um acometido pela trissomia 21 em 695 crianças foi estimada para o município. Conclusões: O teste de DNA para trissomia 21 permitiu confirmar ou afastar a suspeita clínica, com resultados obtidos em até 48 horas da coleta da amostra biológica (média de 7 dias para a entrega de resultados), podendo ser utilizado como teste diagnóstico preciso e rápido e, portanto, de fácil inserção pelos serviços de monitoramento, diagnóstico e atendimento de referência.