ANÁLISE CLÍNICA E EPIDEMIOLÓGICA DE FISSURAS LABIAL E PALATINA ASSOCIADAS A OUTRAS DISMORFIAS NO MUNICÍPIO DE CAMPOS DOS GOYTACAZES

Resumo

          A fenda ou fissura labial e palatina (FL/P) é uma malformação congênita, provocada pela falta de fusão do palato, que resulta em uma aparência facial anormal e defeitos na fala sendo incluída entre as anomalias craniofaciais mais comuns e estudadas por essa pesquisa. Objetivo: analisar a associação de dismorfias genéticas no processo de Sequência do Lábio e Fenda Palatina nos pacientes atendidos no serviço de genética de Campos dos Goytacazes por meio de dados epidemiológicos.  Métodos: Trata-se de um estudo observacional, documental e transversal com avaliação de uma amostra de pacientes atendidos no CRTCA-2- Serviço de Genética utilizando prontuário descritos no banco de dados Datagenno. Resultados: Houve uma prevalência de 1 caso a cada 91 pacientes atendidos, predominantemente no sexo feminino comparado ao masculino (61,64% versus 38,36%). Observa-se um aumento da incidência com 50% dos casos acontecidos entre os anos de 2013 a 2016. Somado a isso, é evidente a importância da história familiar e episódios de aborto espontâneo em 29,17% das mães verificadas. Além disso, verificou-se alteração no Apgar. Evidenciou-se também alterações congênitas relacionadas em 53,85% dos casos e alteração cromossomial em 87,5% dos submetidos à cariotipagem como o ganho no locus 22q11.2 característico da Síndrome Velocardiofacial.