Insuficiência ovariana prematura da Síndrome do X-Frágil

é hora de avaliar a triagem?

Resumo

A insuficiência ovariana prematura é idiopática em 90% dos casos e a síndrome do x frágil ocorre em 2% dos casos esporádicos, principalmente em portadores de pré-mutação. Pode ser um diagnóstico devastador, uma vez que os impede de ter filhos. As diretrizes atuais recomendam o rastreamento de pré-mutação para mulheres com história familiar de distúrbios relacionados à síndrome do X frágil, deficiência intelectual ou insuficiência ovariana prematura inexplicada, quando consideram a gravidez, embora existam vários fenótipos. Este artigo descreve a insuficiência ovariana na síndrome do X-frágil com enxaqueca e depressão, bem como uma reavaliação do seu manejo. Mulher, de 35 anos apresentou enxaqueca e menstruação regular desde a menarca até o aparecimento de insuficiência ovariana prematura após a suspensão do anticoncepcional oral, aos 33 anos. Os valores de FSH variaram de 10 a 165 mUI / mL. Como seu pai começou a ter ataxia após os 55 anos, ela fez um estudo molecular, que mostrou 94 CGG repetidas. No entanto, ela não conseguiu engravidar espontaneamente, pois o valor do hormônio anti-Mülleriano foi de 0,16ng / dL. Isso a deixou tão deprimida a ponto de procurar tratamento psiquiátrico. Isso dá suporte a uma abordagem diferenciada por meio de triagem precoce de portadores de mutação e monitoramento da função ovariana, visando a gravidez, ou a instituição de terapia hormonal, quando necessário.