Síndrome de Marfan Neonatal: Relato de Caso
DOI:
https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.98.vol.6.n2.2011Palavras-chave:
Síndrome de Marfan,, Síndrome de Marfan neonatal,, prolapso de valva mitralResumo
Introdução: A Síndrome de Marfan é uma desordem rara,
autossômica dominante que afeta o tecido conectivo, acometendo
principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular.
Mutações no gene da fibrilina (FBN1) localizado no cromossomo
15q21 são responsáveis pelos padrões de defeito observados na
Síndrome de Marfan. O diagnóstico é feito de acordo com uma
revisão dos critérios diagnósticos conhecida como a nosologia Ghent,
por meio de uma avaliação de critérios maiores e menores.
Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Marfan, forma neonatal.
Métodos: Análise de prontuário médico, acompanhamento da
paciente e revisão da literatura.
Relato de caso: Menor do sexo feminino, com queixa de cansaço
às mamadas desde os 3 meses, foi hospitalizada aos 7 meses
sendo estabelecido o diagnóstico de Síndrome de Marfan a partir
da presença de sopro cardíaco, membros e dedos alongados,
flacidez e hipermobilidade além de achado ecocardiográfico de
displasia das válvulas mitral e tricúspide. Submetida a tratamento
cirúrgico com boa evolução.
Conclusão: O diagnóstico precoce é imprescindível para uma
melhor abordagem terapêutica da Síndrome de Marfan e depende
da valorização de sinais e sintomas, concomitante ao conhecimento
prévio desta patologia rara.
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Copyright (c) 2017 Gabryelle Pinheiro Lobo, Regina Célia de Campos Souza Fernandes, Erika Ferreira de Moura Porto.
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