Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

Resumo

Introdução: A Distrofia Muscular  de Duchenne  é  a  doença
neuromuscular  hereditária  progressiva mais  comum  nas  duas
primeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmente
vistas a partir do segundo ano. É uma doença ligada ao cromossomo
X que afeta predominantemente meninos cursando com hipotonia
muscular e fraqueza muscular precoces. O diagnóstico é feito através
da biologia molecular,dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia
muscular e deve ser feito o mais precocemente possível para permitir
o uso de terapias que melhorem a qualidade de vida do paciente.
Objetivos: Relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne e
discutir o quadro clínico e a abordagem diagnóstica.
Métodos: Revisão de prontuário e de literatura.
Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, 11 anos e um mês,
filho de pais não consangüíneos,com história familiar negativa para
a doença, apresentou desde os 18 meses quedas freqüentes e
andar na ponta dos pés.Aos 5 anos foi observada dificuldade em se
colocar de pé e subir degraus. Devido à projeção do corpo para
frente procurou acompanhamento pela Ortopedia e mais tarde
avaliações levaram à suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne.
Ao exame físico apresentava hipertrofia das panturrilhas e sinal de
Gowers. Exames laboratoriais demonstraram: Creatinoquinase-Total
de 6.334 U/l (Valores de Referência= 26 a 189 U/l); Desidrogenase
Lática de 2063U/lL; Eletroneuromiografia com padrão compatível
com lesão muscular.
Conclusões: Apesar de ser uma doença de prognóstico conhecido,
sem terapia específica, o diagnóstico precoce permite a instituição
de medidas paliativas que melhoram e prolongam a vida.
Palavras-chave: Distrofia muscular congênita, Distrofia muscular