Esclerose tuberosa diagnosticada em idade adulta:

um relato de caso

Resumo

O Complexo Esclerose Tuberosa (CET) ou simplesmente Esclerose Tuberosa (ET), também conhecida como doença de Bourneville-Pringle, é uma doença genética autossômica dominante de rara incidência, que modifica os mecanismos de proliferação celular, gerando hamartomas em diversos órgãos. Dentre os sistemas afetados, destacam-se o Sistema Nervoso Central (SNC), pele e anexos cutâneos, renal, respiratório, cardíaco e oftalmológico. O diagnóstico definitivo da esclerose tuberosa requer a identificação de uma mutação patogênica em um dos genes associados à doença, TSC1 ou TSC2, por meio de teste genético molecular; 2 critérios clínicos maiores ou 1 critério clínico maior e 2 critérios clínicos menores. O tratamento da esclerose tuberosa está intimamente relacionado aos sistemas acometidos, considerando-se que a doença pode afetar múltiplos órgãos simultaneamente. Dessa forma, torna-se imprescindível o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, a fim de garantir uma abordagem terapêutica abrangente e individualizada. No que tange às estratégias terapêuticas, destaca-se ainda que, atualmente, o uso de terapia alvo com inibidores da mTORC1 é uma ótima alternativa